Ved Majorstua Kvinneklinikk utfører vi nå NIPT – non invasive prenatal test. Dette er en såkalt screening, og eventuelle funn må bekreftes med videre fosterdiagnostikk. Selve testen er en enkel blodprøve fra armen din, og den er ufarlig for fosteret.
Målet med NIPT er å avdekke en type kromosomavvik som kalles trisomi. Trisomi er enkelt forklart en tilstand der fosteret har et ekstra kromosom i ett kromosompar – altså tre i stedet for to. Et slikt ekstra kromosom kan gi svært forskjellige utslag, og i de mest alvorlige tilfellene vil ikke fosteret kunne leve videre. Husk at det ikke er mulig å vite på forhånd hvordan et kromosomavvik vil påvirke barnet når det er født, og at barn har gode og dårlige dager enten de har kromosomavvik eller ikke.
NIPT er svært pålitelig
Du velger selv om du vil ta en slik test, uansett hvor gammel du er, eller om du tidligere har fått barn med trisomi. Hvis du velger å ta testen, har du rett til informasjon, og vi på Majorstua Kvinneklinikk vil lytte til deg og svare på alt du måtte ha av spørsmål.
De trisomiene vi kan oppdage med NIPT, er trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 21 (Downs syndrom). Testen er svært pålitelig når det gjelder å utelukke trisomi 21, og bare litt mindre pålitelig for de sjeldnere tilstandene trisomi 13 og 18.
Først må du ta en enkel ultralyd
Før vi kan utføre NIPT, må vi sjekke tre ting gjennom en enkel ultralyd:
- hvor mange fostre du bærer
- hvor langt du har kommet i graviditeten
- om fosterets hjerte slår
Hvis du bærer to eller flere fostre, kan du ikke ta NIPT, for det kan gi feil resultat. Videre må det være nok DNA fra fosteret i blodet ditt, og det er det vanligvis fra uke 10 + 0. Hvis det ikke er nok DNA, vil prøven fortelle oss det, og da tar vi bare en ny NIPT etter et par uker. Siden NIPT ikke sier noe om hvorvidt fosteret lever, sjekker vi på ultralyden om fosterets hjerte slår, før vi tar testen.
Mulige utfall av NIPT
De aller fleste får testsvaret «lav sannsynlighet». NIPT har ikke noe testsvar som heter «ingen sannsynlighet», og det er fordi det er en liten fare for at fosteret har et avvik som testen ikke har klart å fange opp. Hvis du får vite at det er lav sannsynlighet for kromosomavvik, anbefaler vi ikke videre undersøkelser.
Hvis du derimot får testsvaret «høy sannsynlighet», kan du vurdere om du vil gå videre med invasive undersøkelser. Da tar vi kontakt med deg, slik at du kan snakke med oss om mulighetene. Du vil få tilbud om å ta en morkake- og fostervannsprøve på sykehuset hvis du ønsker det. Disse prøvene vil gi et svar som er hundre prosent sikkert, men de innebærer også en risiko for spontanabort.
Det er alltid lurt å tenke gjennom de mulige utfallene av NIPT før du gjennomfører testen, og snakk gjerne om det med den eventuelle partneren din eller noen du stoler på. Et positivt svar, altså en bekreftelse på at fosteret har kromosomavvik, kan utløse mange følelser, og da er det greit å kunne lene seg på det du allerede har tenkt om situasjonen.
